Siêu âm hình thái thai nhi là gì? Tìm hiểu thời điểm thực hiện, những cơ quan được khảo sát và ý nghĩa của mốc siêu âm quan trọng này.
Trong thai kỳ, mẹ bầu sẽ trải qua nhiều mốc siêu âm khác nhau. Mỗi lần siêu âm có mục đích riêng, từ kiểm tra vị trí thai, đánh giá sự phát triển cho đến theo dõi nước ối, nhau thai và các chỉ số tăng trưởng. Trong số đó, siêu âm hình thái thai nhi là một mốc được đặc biệt quan tâm vì bác sĩ có thể khảo sát tương đối chi tiết cấu trúc và sự phát triển của nhiều cơ quan trên cơ thể em bé.
Vậy siêu âm hình thái thai nhi là gì? Đây là phương pháp siêu âm được thực hiện chủ yếu trong tam cá nguyệt thứ hai nhằm đánh giá hình thái, cấu trúc giải phẫu và sự phát triển của thai nhi, đồng thời tìm kiếm những dấu hiệu gợi ý bất thường cấu trúc.
Theo Hiệp hội Siêu âm Sản phụ khoa Quốc tế (ISUOG), siêu âm hình thái giữa thai kỳ, còn được gọi là anatomy scan hoặc anomaly scan, chủ yếu nhằm đánh giá giải phẫu thai nhi. Ở những người thực hiện có chuyên môn phù hợp, phần lớn các bất thường cấu trúc quan trọng có thể được phát hiện qua khảo sát này.
Tuy nhiên, mẹ cũng cần hiểu đúng rằng đây là một xét nghiệm sàng lọc bằng hình ảnh, không phải phương pháp có thể phát hiện tất cả bệnh lý hoặc bất thường của thai nhi.
Siêu âm hình thái thai nhi thường được thực hiện vào tam cá nguyệt thứ hai, phổ biến trong khoảng 18–22 tuần thai. ISUOG cũng mô tả siêu âm giữa thai kỳ thường được thực hiện trong khoảng thời gian này nhằm đánh giá sự phát triển và tìm kiếm các bất thường cấu trúc.
Đây được xem là thời điểm thuận lợi vì lúc này thai nhi đã phát triển đủ lớn để bác sĩ có thể quan sát nhiều cấu trúc quan trọng như não, tim, cột sống, mặt, thành bụng, tay chân và các cơ quan khác rõ hơn so với giai đoạn đầu thai kỳ.
Mẹ không nên hiểu rằng phải đúng một ngày cụ thể mới thực hiện được siêu âm hình thái. Tuổi thai, tư thế thai, chất lượng hình ảnh và điều kiện thực tế có thể ảnh hưởng đến khả năng khảo sát. Bác sĩ sẽ căn cứ vào tình trạng của từng thai kỳ để lựa chọn thời điểm phù hợp.
Trong những tháng đầu, thai nhi còn nhỏ nên khả năng khảo sát chi tiết các cơ quan vẫn có những giới hạn nhất định. Khi bước sang tam cá nguyệt thứ hai, nhiều cấu trúc đã phát triển rõ hơn, tạo điều kiện để bác sĩ thực hiện một cuộc khảo sát giải phẫu toàn diện hơn.
Ý nghĩa lớn nhất của siêu âm hình thái là tìm kiếm các bất thường cấu trúc có thể quan sát được bằng siêu âm. Điều này có thể giúp bác sĩ phát hiện sớm những dấu hiệu cần theo dõi, từ đó tư vấn thêm cho gia đình hoặc chỉ định những phương pháp kiểm tra chuyên sâu nếu cần.
ISUOG cho biết mục tiêu của siêu âm giữa thai kỳ bao gồm đánh giá hình thái thai nhi và phát hiện các bất thường cấu trúc; đồng thời có thể đánh giá kích thước thai để nhận biết những vấn đề liên quan đến tăng trưởng.
Vì vậy, đây không đơn thuần là lần siêu âm để “xem mặt em bé” hay chụp những hình ảnh đáng yêu. Giá trị quan trọng nhất của cuộc kiểm tra nằm ở việc đánh giá sức khỏe và cấu trúc thai nhi một cách có hệ thống.
Não là một trong những cơ quan được quan tâm khi thực hiện siêu âm hình thái. Bác sĩ có thể khảo sát hình dạng, cấu trúc và một số mặt cắt cần thiết để đánh giá sự phát triển của não.
Theo ISUOG, siêu âm giữa thai kỳ có thể cung cấp hình ảnh đủ rõ để khảo sát não thai nhi và phát hiện nhiều bất thường não nghiêm trọng.
Tùy trường hợp, nếu hình ảnh siêu âm cho thấy dấu hiệu bất thường hoặc thai kỳ thuộc nhóm nguy cơ, bác sĩ có thể đề nghị khảo sát thần kinh chuyên sâu hơn.
Khuôn mặt thai nhi cũng có thể được đánh giá trong quá trình siêu âm hình thái. Bác sĩ có thể quan sát các cấu trúc vùng mặt và tìm kiếm những dấu hiệu bất thường có thể nhận biết trên hình ảnh siêu âm.
Tuy nhiên, khả năng quan sát phụ thuộc khá nhiều vào tư thế của em bé. Nếu thai quay mặt vào trong hoặc nằm ở tư thế gây khó khăn cho việc khảo sát, bác sĩ có thể cần chờ thai thay đổi vị trí hoặc thực hiện lại một số hình ảnh cần thiết.
Tim là một trong những cơ quan đặc biệt quan trọng trong siêu âm hình thái.
Bác sĩ sẽ khảo sát vị trí tim, kích thước tương đối, nhịp tim và những mặt cắt cần thiết để đánh giá cấu trúc tim ở mức độ phù hợp với siêu âm sàng lọc thường quy.
Nếu phát hiện dấu hiệu nghi ngờ hoặc mẹ thuộc nhóm có nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm tim thai chuyên sâu. Việc này không có nghĩa em bé chắc chắn mắc bệnh tim mà nhằm đánh giá kỹ hơn khi có yếu tố cần làm rõ.
Cột sống cũng được kiểm tra trong siêu âm hình thái. Bác sĩ có thể quan sát đường đi của cột sống và các cấu trúc liên quan để tìm kiếm những bất thường có thể nhận biết bằng siêu âm.
ISUOG xem đánh giá cột sống là một phần của khảo sát siêu âm giữa thai kỳ.
Trong quá trình khảo sát, bác sĩ có thể đánh giá thành bụng và vị trí của một số cơ quan như dạ dày, bàng quang. Đây là những thông tin giúp bác sĩ có cái nhìn tổng thể hơn về sự phát triển và cấu trúc của thai nhi.
Việc khảo sát không chỉ dựa vào một hình ảnh duy nhất mà thường cần nhiều mặt cắt khác nhau để đánh giá các cấu trúc theo tiêu chuẩn chuyên môn.
Các chi của thai nhi cũng được đánh giá về sự hiện diện, hình thái và một số đặc điểm phát triển phù hợp với tuổi thai.
Bên cạnh đó, bác sĩ có thể thực hiện các phép đo sinh trắc học như đường kính lưỡng đỉnh, chu vi đầu, chu vi bụng và chiều dài xương đùi để đánh giá kích thước thai. ISUOG đưa các chỉ số này vào nhóm phép đo thường quy khi đánh giá kích thước thai trong siêu âm giữa thai kỳ.
Đây là điều mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý.
Mặc dù siêu âm hình thái có giá trị cao trong việc phát hiện nhiều bất thường cấu trúc, không có nghĩa một lần siêu âm có thể phát hiện tất cả dị tật hoặc bệnh lý của thai nhi.
Một số bất thường có thể chưa biểu hiện rõ tại thời điểm siêu âm. Một số khác có thể khó nhận biết do tư thế thai, tuổi thai, chất lượng hình ảnh hoặc những giới hạn kỹ thuật.
ISUOG cũng nhấn mạnh rằng ngay cả một cuộc siêu âm được thực hiện theo hướng dẫn chuyên môn vẫn có những giới hạn nhất định. Nếu cuộc khảo sát không thể hoàn thành đầy đủ vì các yếu tố kỹ thuật, có thể cần thực hiện lại hoặc chuyển đến người có chuyên môn phù hợp để đánh giá thêm.
Do đó, kết quả siêu âm bình thường là thông tin tích cực nhưng không nên được hiểu là “đảm bảo 100% em bé không có bất kỳ bất thường nào”.
Nhiều mẹ bầu thường nhầm rằng siêu âm hình thái đồng nghĩa với siêu âm 4D hoặc 5D.
Thực tế, hình thái thai nhi nói đến mục tiêu và nội dung chuyên môn của cuộc khảo sát, còn 2D, 3D, 4D hay cách gọi 5D chủ yếu liên quan đến công nghệ và cách hiển thị hình ảnh.
Trong siêu âm hình thái, điều quan trọng không phải là hình ảnh em bé có đẹp hay rõ khuôn mặt đến mức nào mà là bác sĩ có thể khảo sát được những cấu trúc cần thiết hay không.
Hình ảnh 3D hoặc 4D có thể hỗ trợ quan sát một số cấu trúc trong những trường hợp phù hợp, nhưng không nên xem chất lượng hình ảnh “đẹp” là tiêu chí duy nhất để đánh giá chất lượng của một cuộc siêu âm hình thái.
Hai mốc siêu âm này đều quan trọng nhưng có mục tiêu khác nhau.
Siêu âm khoảng 11–14 tuần có thể đánh giá tuổi thai, số lượng thai, một số đặc điểm hình thái sớm và các dấu hiệu phục vụ sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Trong khi đó, siêu âm hình thái giữa thai kỳ tập trung sâu hơn vào việc khảo sát cấu trúc giải phẫu của thai nhi.
Vì vậy, mẹ không nên nghĩ rằng đã siêu âm tốt ở tuần 11–13 thì có thể bỏ qua siêu âm hình thái.
Mỗi giai đoạn thai kỳ có một mục tiêu theo dõi riêng. Việc thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm theo hướng dẫn của bác sĩ giúp quá trình theo dõi thai nhi được liên tục và toàn diện hơn.
NIPT và siêu âm hình thái cũng là hai phương pháp có vai trò khác nhau.
NIPT chủ yếu là xét nghiệm sàng lọc nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể thông qua DNA tự do có nguồn gốc từ nhau thai trong máu mẹ. Trong khi đó, siêu âm hình thái tập trung vào việc quan sát cấu trúc và sự phát triển của thai nhi.
Vì vậy, nếu mẹ đã thực hiện NIPT và nhận kết quả nguy cơ thấp, mẹ vẫn cần siêu âm hình thái theo lịch khám thai.
Ngược lại, một cuộc siêu âm hình thái bình thường cũng không thay thế hoàn toàn cho các xét nghiệm sàng lọc hoặc xét nghiệm khác mà bác sĩ chỉ định.
Có thể hiểu đơn giản rằng mỗi phương pháp trả lời một nhóm câu hỏi khác nhau về thai kỳ.
Mẹ không cần quá căng thẳng trước buổi siêu âm. Điều quan trọng là đi khám đúng thời điểm và mang theo những kết quả xét nghiệm, siêu âm trước đó nếu có.
Nếu trước đó mẹ đã thực hiện NIPT, xét nghiệm sàng lọc quý I hoặc có kết quả siêu âm cần theo dõi, hãy cung cấp thông tin cho bác sĩ. Việc nắm được toàn bộ diễn biến thai kỳ giúp bác sĩ đánh giá kết quả hiện tại trong bối cảnh phù hợp.
Một số trường hợp hình ảnh không đạt yêu cầu do tư thế của thai. Khi đó, mẹ có thể được hướng dẫn nghỉ ngơi, thay đổi tư thế hoặc quay lại kiểm tra thêm. Đây là tình huống có thể xảy ra và không đồng nghĩa thai nhi đang gặp vấn đề.
Không phải thai kỳ nào cũng chỉ cần một cuộc siêu âm hình thái thường quy.
Nếu siêu âm phát hiện dấu hiệu bất thường, mẹ có tiền sử sinh con mắc dị tật, có bệnh lý hoặc yếu tố nguy cơ nhất định, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện siêu âm chuyên sâu.
ISUOG phân biệt giữa siêu âm giữa thai kỳ thường quy và các cuộc khảo sát chi tiết hơn được thực hiện khi có tình huống lâm sàng cụ thể. Những trường hợp cần đánh giá chuyên sâu nên được thực hiện bởi người có kinh nghiệm phù hợp.
Vì vậy, nếu bác sĩ đề nghị kiểm tra thêm, mẹ không nên quá lo lắng. Mục đích của việc khảo sát chuyên sâu là làm rõ thông tin và đưa ra kế hoạch theo dõi phù hợp.
Chất lượng của một cuộc siêu âm không chỉ phụ thuộc vào máy móc mà còn phụ thuộc vào trình độ người thực hiện, quy trình khảo sát và khả năng đánh giá hình ảnh.
Đặc biệt với siêu âm hình thái, bác sĩ cần khảo sát nhiều cơ quan và cấu trúc theo trình tự phù hợp thay vì chỉ tập trung vào những hình ảnh dễ quan sát.
Nếu mẹ đang tìm nơi khám thai Gò Vấp, có thể tham khảo Phụ sản Tina để được bác sĩ sản khoa tư vấn các mốc siêu âm phù hợp với tuổi thai và tình trạng của từng mẹ.
Việc theo dõi thai kỳ nên được thực hiện xuyên suốt, từ những tuần đầu cho đến các mốc quan trọng ở tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba.
Siêu âm hình thái thai nhi là gì? Đây là cuộc siêu âm giữa thai kỳ tập trung vào việc khảo sát cấu trúc giải phẫu, sự phát triển và một số dấu hiệu bất thường của thai nhi. Mốc này thường được thực hiện khoảng 18–22 tuần, khi thai đã đủ lớn để bác sĩ có thể quan sát nhiều cơ quan quan trọng rõ hơn.
Siêu âm hình thái có thể giúp bác sĩ đánh giá não, mặt, tim, cột sống, thành bụng, các cơ quan trong ổ bụng, tay chân và các chỉ số tăng trưởng của thai. Tuy nhiên, đây không phải phương pháp có thể phát hiện tất cả bất thường.
Vì vậy, mẹ nên xem siêu âm hình thái như một phần quan trọng trong kế hoạch chăm sóc thai kỳ, kết hợp cùng khám thai, xét nghiệm sàng lọc và những kiểm tra khác theo chỉ định của bác sĩ.
Khi bước vào khoảng tuần 18–22, mẹ nên chủ động trao đổi với bác sĩ sản khoa để được tư vấn thời điểm siêu âm phù hợp và giải thích đầy đủ kết quả sau khi thực hiện.
International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) – Practice Guidelines: Performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan, 2022.
International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) – Normal Fetal Spine – Mid-trimester scan.
International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) – Fetal brain anatomy – Mid-trimester scan evaluation.
International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) – Thorax – Mid-trimester ultrasound scan.
ISUOG – Practice Guidelines tiếng Việt: Siêu âm hình thái thai nhi giữa thai kỳ.
