NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ mấy? Tìm hiểu thời điểm xét nghiệm NIPT, ý nghĩa kết quả và những điều mẹ bầu cần lưu ý trước khi thực hiện.
NIPT là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu quan tâm ngay từ những tuần đầu của thai kỳ. Không cần chọc ối hay thực hiện thủ thuật xâm lấn, NIPT sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tích DNA tự do có nguồn gốc từ nhau thai trong máu mẹ, từ đó đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể.
Một trong những câu hỏi phổ biến nhất của mẹ bầu là: NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ mấy? Theo các hướng dẫn chuyên môn hiện nay, xét nghiệm NIPT/cfDNA có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 10. Đây cũng là mốc thường được các cơ sở y tế sử dụng để tư vấn thực hiện xét nghiệm.
Tuy nhiên, biết được thời điểm có thể làm NIPT mới chỉ là bước đầu. Mẹ cũng cần hiểu NIPT kiểm tra những gì, kết quả có ý nghĩa như thế nào, có thay thế siêu âm hay không và cần làm gì nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao.
NIPT, viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing, là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy máu từ mẹ để phân tích DNA tự do có trong máu, qua đó đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể.
NIPT được sử dụng phổ biến để sàng lọc các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể 21, 18 và 13, tương ứng với hội chứng Down, Edwards và Patau. Theo hướng dẫn cập nhật của Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), cfDNA hiện được xem là phương pháp sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất đối với ba bất thường nhiễm sắc thể phổ biến này.
Điểm quan trọng mẹ cần nhớ là NIPT không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ thấp giúp giảm đáng kể khả năng mắc các bất thường được xét nghiệm, nhưng không thể khẳng định em bé hoàn toàn không có bất kỳ vấn đề sức khỏe hay bất thường di truyền nào.
Ngược lại, nếu NIPT cho kết quả nguy cơ cao, mẹ cũng không nên hoang mang hoặc đưa ra quyết định quan trọng chỉ dựa trên kết quả NIPT. Khi đó, bác sĩ sẽ tư vấn các bước tiếp theo và có thể đề nghị xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối tùy trường hợp.
Với câu hỏi NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ mấy?, câu trả lời phổ biến là từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Lý do không nên thực hiện quá sớm là xét nghiệm cần phân tích lượng DNA tự do có nguồn gốc từ nhau thai trong máu mẹ. Khi thai còn quá nhỏ, lượng DNA này có thể chưa đủ để phòng xét nghiệm thực hiện phân tích một cách thuận lợi.
Một số trường hợp xét nghiệm quá sớm hoặc lượng DNA thai trong mẫu máu không đủ có thể dẫn đến tình trạng kết quả không thể báo cáo. Hướng dẫn cập nhật của SMFM cũng lưu ý rằng kết quả cfDNA không thể báo cáo có thể liên quan đến lượng DNA thai thấp và cần được bác sĩ đánh giá, tư vấn hướng xử trí tiếp theo.
Vì vậy, thay vì cố gắng làm NIPT càng sớm càng tốt, mẹ nên lựa chọn thời điểm phù hợp theo tuổi thai và hướng dẫn của bác sĩ.
Tuần thứ 10 là một mốc khá thuận tiện vì mẹ đã bước vào giai đoạn thai kỳ mà NIPT có thể được thực hiện, đồng thời vẫn còn sớm để có thêm thông tin về nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể.
Nếu kết quả cho thấy nguy cơ thấp, mẹ có thể tiếp tục thai kỳ với tâm lý yên tâm hơn và thực hiện các mốc khám, siêu âm theo kế hoạch.
Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, mẹ có thời gian trao đổi với bác sĩ, thực hiện tư vấn di truyền và cân nhắc các phương pháp kiểm tra tiếp theo khi cần thiết.
Tuy nhiên, NIPT không thay thế việc khám thai và siêu âm. Đây là điểm mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý khi tìm hiểu về xét nghiệm này.
NIPT thường tập trung vào một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Trong đó, ba nhóm được quan tâm nhiều nhất là trisomy 21, trisomy 18 và trisomy 13.
Trisomy 21 liên quan đến hội chứng Down. Trisomy 18 liên quan đến hội chứng Edwards và trisomy 13 liên quan đến hội chứng Patau.
Ngoài các bất thường này, một số gói NIPT trên thị trường có thể mở rộng phạm vi sàng lọc sang nhiễm sắc thể giới tính hoặc một số bất thường khác. Tuy nhiên, không phải tất cả các nội dung mở rộng đều được khuyến nghị thực hiện thường quy cho mọi thai phụ.
Hướng dẫn cập nhật năm 2025 của SMFM khuyến nghị cfDNA đối với các trisomy phổ biến và cho rằng sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể giới tính nên được cân nhắc sau khi được tư vấn. Đồng thời, SMFM không khuyến nghị sàng lọc thường quy các hội chứng mất đoạn nhỏ bằng cfDNA trong dân số chung.
Do đó, mẹ không nên chỉ nhìn vào số lượng bệnh được quảng cáo trên một gói NIPT để đánh giá xét nghiệm nào “tốt hơn”. Điều quan trọng là hiểu xét nghiệm đang sàng lọc vấn đề gì và kết quả đó có ý nghĩa ra sao.
Câu trả lời là không.
NIPT và siêu âm thai cung cấp những thông tin khác nhau. NIPT tập trung vào nguy cơ của một số bất thường nhiễm sắc thể thông qua phân tích DNA, trong khi siêu âm giúp bác sĩ quan sát sự phát triển, hình thái và một số đặc điểm giải phẫu của thai nhi.
Vì vậy, ngay cả khi NIPT cho kết quả nguy cơ thấp, mẹ vẫn cần khám thai và thực hiện các mốc siêu âm theo chỉ định.
Đặc biệt, siêu âm trong thai kỳ có vai trò quan trọng trong việc đánh giá hình thái và phát hiện những bất thường cấu trúc mà NIPT không thể sàng lọc. SMFM cũng nhấn mạnh vai trò của siêu âm đối với thai phụ thực hiện cfDNA.
Điều này có nghĩa là mẹ không nên lựa chọn giữa NIPT và siêu âm theo cách “làm một cái thì bỏ cái còn lại”. Hai phương pháp có vai trò bổ trợ trong quá trình theo dõi thai kỳ.
Trên thực tế, việc đánh giá tuổi thai và tình trạng thai trước khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc là điều rất quan trọng.
Siêu âm có thể giúp bác sĩ xác định thai đang phát triển trong tử cung, đánh giá tuổi thai và số lượng thai. Những thông tin này giúp bác sĩ có cơ sở tư vấn xét nghiệm phù hợp hơn.
Trong chăm sóc thai kỳ, các xét nghiệm sàng lọc không nên được xem là một hoạt động độc lập mà cần đặt trong tổng thể quá trình khám thai.
Vì vậy, nếu mẹ đang ở khoảng tuần 9–10 và muốn thực hiện NIPT, nên trao đổi với bác sĩ sản khoa để được kiểm tra và xác định thời điểm phù hợp.
Kết quả NIPT nguy cơ thấp là một thông tin tích cực, nhưng không có nghĩa là thai nhi chắc chắn hoàn toàn khỏe mạnh.
NIPT chỉ sàng lọc một số bất thường mà xét nghiệm hướng đến. Nó không thể phát hiện tất cả các bệnh di truyền, tất cả bất thường nhiễm sắc thể hay tất cả dị tật cấu trúc của thai nhi.
SMFM và các hướng dẫn chuyên môn đều nhấn mạnh rằng cfDNA là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Vì vậy, kết quả nguy cơ thấp không thể loại trừ hoàn toàn mọi bất thường.
Sau khi có kết quả NIPT nguy cơ thấp, mẹ vẫn cần tiếp tục khám thai, siêu âm và thực hiện các kiểm tra cần thiết theo từng giai đoạn.
Đây là vấn đề khiến nhiều mẹ lo lắng nhất.
Nếu NIPT trả về kết quả nguy cơ cao, mẹ không nên hiểu ngay rằng em bé chắc chắn mắc bệnh. NIPT chỉ cho biết nguy cơ cao hơn đối với tình trạng được sàng lọc.
Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ đánh giá kết quả cùng với tuổi thai, siêu âm, tiền sử thai kỳ và những thông tin liên quan khác. Khi cần xác nhận chẩn đoán, mẹ có thể được tư vấn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Điều quan trọng là không tự mình diễn giải kết quả NIPT hoặc đưa ra quyết định về thai kỳ chỉ dựa trên một phiếu xét nghiệm.
NIPT hiện được khuyến nghị cung cấp như một lựa chọn sàng lọc cho thai phụ, nhưng việc lựa chọn xét nghiệm vẫn cần dựa trên tư vấn và hoàn cảnh cụ thể của từng người.
Mẹ nên trao đổi với bác sĩ nếu đang mang thai đôi, mang thai nhờ IVF, có tiền sử thai kỳ bất thường, từng có thai mắc bất thường nhiễm sắc thể hoặc siêu âm hiện tại có dấu hiệu bất thường.
Đối với thai đôi, cfDNA có thể được sử dụng để sàng lọc một số bất thường phổ biến, nhưng cách diễn giải kết quả có những điểm khác với thai đơn. SMFM hiện khuyến nghị cfDNA là lựa chọn sàng lọc hàng đầu đối với trisomy 21 trong thai đôi, đồng thời có những giới hạn riêng đối với các trường hợp đa thai nhiều hơn.
Vì vậy, thay vì chỉ hỏi “NIPT bao nhiêu tiền?” hoặc “gói nào nhiều bệnh hơn?”, mẹ nên quan tâm trước tiên đến việc gói xét nghiệm đó có phù hợp với tình trạng thai của mình hay không.
Tuần 10 là thời điểm NIPT có thể bắt đầu được thực hiện, nhưng không nhất thiết mọi mẹ đều phải xét nghiệm đúng ngày bước sang tuần 10.
Bác sĩ có thể tư vấn thời điểm dựa trên tuổi thai chính xác, tình trạng thai, loại xét nghiệm được lựa chọn và kế hoạch theo dõi thai kỳ.
Một số mẹ có thể lựa chọn thực hiện sớm từ tuần 10 vì muốn có thông tin về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể sớm. Một số trường hợp khác có thể được bác sĩ tư vấn thời điểm khác phù hợp hơn.
Vì vậy, câu hỏi NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ mấy? nên được hiểu là “từ tuần 10 có thể thực hiện”, chứ không phải “bắt buộc phải làm ngay tuần 10”.
Nếu mẹ đang mang thai và đã bước vào khoảng tuần 9–10, đây là thời điểm phù hợp để trao đổi với bác sĩ về các phương án sàng lọc trước sinh.
Tại Phụ sản Tina, mẹ có thể được bác sĩ sản khoa tư vấn về NIPT, các mốc khám thai và những xét nghiệm cần thiết tùy theo tuổi thai và tình trạng sức khỏe.
Đối với mẹ đang tìm địa chỉ khám thai Gò Vấp, việc lựa chọn cơ sở có bác sĩ sản khoa trực tiếp tư vấn sẽ giúp mẹ hiểu rõ hơn về mục đích của từng xét nghiệm, thay vì chỉ lựa chọn dựa trên tên gọi hoặc số lượng bệnh được quảng cáo.
NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10. Đây là mốc thường được sử dụng để bắt đầu xét nghiệm NIPT/cfDNA vì lúc này có thể phân tích DNA tự do có nguồn gốc từ nhau thai trong máu mẹ.
Tuy nhiên, NIPT là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả nguy cơ thấp không loại trừ hoàn toàn mọi bất thường và kết quả nguy cơ cao cũng không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn mắc bệnh.
Để theo dõi thai kỳ toàn diện, mẹ vẫn cần kết hợp NIPT với khám thai và siêu âm theo từng giai đoạn. Nếu đang cân nhắc thực hiện NIPT, mẹ nên trao đổi với bác sĩ sản khoa để lựa chọn thời điểm, phạm vi xét nghiệm và cách xử lý kết quả phù hợp nhất với tình trạng của mình.
Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies – Updated guidance, 2025.
Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), A Brief Guide to SMFM’s Updated Prenatal Genetic Screening Recommendations, 2025.
Society for Maternal-Fetal Medicine, The role of ultrasound in women who undergo cell-free DNA screening.
ACOG Practice Bulletin #226, Screening for Chromosomal Abnormalities.
NHS, Screening tests in pregnancy.
